地中海贫血:防大于治的遗传病,如何生育健康的后代?

目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因,携带率高达2.62%

 

地中海贫血主要分布在地中海国家及东南亚各国(当然包括中国)。而广西、广东和海南是我国该病的三个高发区之一 ,危害最大,发病率最高。

 

在广东,平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区,地贫基因携带率都在20%以上。也就是说,上述这四个市中,每100人中就有20人携带地中海贫血致病基因。

 

重型地贫患儿需终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费至少10万元。每例重症地贫儿的出生,给社会和家庭带来高达100万元以上的负担。大多数患儿因无力支付昂贵治疗费,活不到成年就离开人世,地贫儿家庭到头来也只能是“竹篮打水一场空”。

 

地中海贫血,并不是普通的贫血那么简单,地中海贫血是不可忽视的遗传性疾病。

 

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一、什么是地中海贫血?

 

“地中海贫血”因最早发现于地中海地区而命名,又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一种隐性遗传性的溶血性贫血疾病。主要是因为珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,所导致的贫血或病理状态。

 

地中海贫血又根据珠蛋白链的不同,分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

 

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二、重型、中间型和轻型地贫症状

 

1.α型地中海贫血

 

(1)轻型(也称静止型及标准型)α地贫:无任何特别的症状,与正常婴儿无异,血红细胞形态有轻度的异常,但半年后会自行消失。

 

(2)中间型α地贫:出生时一般无贫血,肝脾无肿大,但红细胞形态异常;半岁后临床表现明显,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,贫血进行性加重。临床表现:轻至中度贫血,约70%病例肝脾肿大,可有黄疸;30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。

 

(3)重型α地贫,巴氏(Bart`s)胎儿水肿综合征:胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久因严重贫血缺氧死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

 

2. β型地中海贫血

 

(1)轻型β地贫:一般无症状或仅轻度贫血。脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,可一直正常活到老年。

 

(2)中间型β地贫:发育一般正常,在幼儿时期可出现中度贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

 

(3)重型β地贫:出生时无症状,出生后半年内发病;多于未成年前因严重贫血而夭折(多数患儿于5岁前死亡);或长期反复输血常因铁负荷过重,引起其他脏器的衰竭,尤其是心脏和肝脏;

 

如果患儿活至青春期,常有性成熟障碍,第二性征不明显;如果输血和去铁治疗可维持生命,可尝试进行造血干细胞移植。

 

造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。但成功率也仅在70%左右,而且存在高风险、配型难、低龄(3-5岁为移植的最佳时期)、医疗费用昂贵等问题。

 

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(正在输血的地中海贫血儿童)

 

三、地中海贫血是如何遗传的?

 

地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

 

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

 

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

 

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四、地中海贫血如何预防?

 

由于人们对地中海贫血的认识不足,在婚前、孕前和产前没有进行地中海贫血筛查,导致越来越多的地中海贫血婴儿降生,其中不乏重型患者。重型地中海贫血婴儿的出生,对每个家庭都是天大的灾难。在准备怀孕前进行地中海的基因筛查,是对下一代的负责。

 

所以,要预防地贫,做好孕前检查就显得尤其重要。怀孕前,夫妻二人就要检查自己是否带有致病基因。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,传统方法是让孕妇孕3月后接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。

 

这种赌一把的方法,对女性的身体伤害非常大。幸运的是,现在的医学技术已经能让地中海贫血家庭在毫无风险生下健康的宝宝。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

 

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第5天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

 

每个家庭都希望子女健康,希望遗传病的“诅咒”终止在自己这一代,不要让子女受到影响。今天,我们是幸运的,第三代试管婴儿技术已经能帮地贫患者实现了这个梦想。